У будь-якому організмі головна речовина – білок. У нашому тілі приблизно 50 000 різних (!) білків. Їх набором особини одного виду відрізняються один від одного і дуже відрізняються від інших видів. Жодна істота не отримує білки готовими, всі будують їх з того, що надходять з їжею. Але звідки організм знає, які білки треба будувати саме йому? Наприклад, робітник отримує креслення деталі, яке йому доручено виточити. Ген – це і є подібне «креслення». Отже, далі спробуємо розібратись, що таке гени і геном людини.
Що таке гени і геном людини
Кожен ген займає частину дуже довгою молекулою особливої речовини. У нього і назва довга: дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК). Гени – це ділянки молекули ДНК, в яких закодована інформація про будову білків. Ген може нести відомості і про будову необхідних для життя рибонуклеїнових кислот (РНК). Крім того, в ньому є особливі відрізки, які можуть його «включати» і «виключати». Є й ділянки, роль яких невідома.
Більшість генів заховано в клітинному ядрі (якщо воно є). Генів зазвичай багато, тому молекула ДНК для економії місця згорнута в компактну спіраль. Якщо ж витягнути в одну лінію всі ДНК однієї клітини людини, то вони розтягнуться на пару метрів. Можете собі уявити щільність упаковки!
У більшості генів є стабільне місце на молекулі ДНК. Але деякі можуть «мандрувати» – вирізають самі себе і перебираються на інше місце.
Ген – найменша одиниця спадковості. Подібно до того, як, наприклад, копійка – найдрібніша грошова одиниця в державі. Монетку можна розпиляти, але шматочки перестають бути грошима. Так і ген: відрізок ДНК неважко розділити на складові його хімічні структури, але вони вже не будуть мати властивість спадковості.
Звідки беруться гени? Чоловіча та жіноча статеві клітини несуть по половині потрібного набору генів, а коли зливаються, майбутній організм отримує весь комплект. І така естафета передається з покоління в покоління, тисячоліттями. А як народилися найперші гени? Цього не знає ніхто. Схоже, що їх поява назавжди залишиться загадкою, такою ж як походження самого життя.
Що таке геном?
У більшості організмів в кожній клітині безліч генів. Вони працюють не кожен сам по собі, а взаємодіючи один з одним. Скажімо, у лев’ячого зева є один ген, який визначає біле забарвлення пелюсток, а інший – їх червоний колір. Якщо обидва ці гена виявилися в однієї рослини, його квіти будуть рожевими.
Гени можуть пригнічувати або посилювати дію один одного. Так, є група генів, яка визначає насиченість шкіри людей пігментом меланіном. Чим більше у конкретної людини таких генів, тим темніша у неї шкіра.
Загалом, є сенс говорити про геном – сукупність генів одного організму (часто замість цього використовують термін «генотип»). Розміри генома дуже різняться. Є віруси, у яких всього 2-3 гена; у людини ж 20-25 тисяч пар активних генів.
Що таке генетичний код?
Якою «мовою» в ДНК зашифрована будова білків? Білки живих істот складені з 20-22 «цеглинок» – амінокислот. Повторюючись і комбінуючись, вони і утворюють мільярди варіантів. Значить, в ДНК повинні бути якісь «значки», які будуть відповідати кожній з цих амінокислот. Такі «значки» є. Це особливі речовини – азотисті основи. В молекулу ДНК входить чотири їх види: аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) і цитозин (Ц). Комбінації цих “букв” і утворюють генетичний код – систему запису в ДНК інформації про порядок амінокислот в молекулі білка.
У генетичного коді кілька важливих властивостей:
– «трибуквених»;
– безперервність;
– неперекриваємість;
– однозначність;
– універсальність.
Чому код «трибуквений»? Тому що якщо брати тільки дві «літери», то з них можна скласти лише 16 «слів» (АТ, ТА, ГА, АГ і т.д.). А амінокислот-то 20! З трійок же можна побудувати 64 поєднання.
Кожній амінокислоті відповідає своя трійка. Наприклад, ВАЦ – амінокислоті лейцину, ЦАТ – валіну, АТА – тирозину. Уздовж нитки ДНК вибудуваний запис з коротких «слів». Наприклад: ААЦЦАТАТААТАААЦ. Ця «абракадабра» означає, що в якомусь білку амінокислоти повинні стояти так: лейцин-валін-тирозин-тирозин-лейцин. Є ще й трійки «букв», які показують, з якого місця почати і де закінчити «читання».
«Слова» записані безперервно, без пропусків. Це дозволяє втиснути більше інформації, не збільшуючи розмір гена. Та й зчитувати суцільний рядок не так важко. Адже Вам зрозумілий напис: ДИМЙШОВТРИДНЯ? (До речі, ще чотириста років тому на Русі так і писали – не розділяючи слів).
Універсальність коду означає, що він єдиний для всіх істот Землі. У ромашки, тигра, людини і вірусу грипу трійка ВАЦ означає лейцин, ЦАТ – валін і т. д. Винятки поодинокі. Це дає зелене світло генетичній інженерії: гени одних організмів цілком можуть працювати, потрапивши в інші.
До речі, про зелене світло. У однієї з медуз є білок, який випромінює його в темряві океанських глибин. Південнокорейські біологи пересадили ген цього білка … кішкам. На новому місці він прижився, передався кошенятам у спадок, а головне – запрацював!
Що таке гени і геном людини. Що приховує геном людини?
Геном являє собою зашифрований набір генетичної інформації,як правило згідно з яким формується новий організм із заданими властивостями. Саме завдяки нашим генам можна бути впевненими, що у вас народитися не мишеня, не жаба, не невідома тваринка.
Але при цьому геном людини таїть і безліч прихованих небезпек. Так що ж приховано в людському геномі?
- Ретровіруси
Ретровіруси, як і звичні нам віруси, наприклад грипу, мають властивість проникати в клітину і змушувати її продукувати собі подібних. Тобто одна з основних їх здібностей і цілей існування – поширення своїх копій. Але ретровіруси мають і ще одну унікальну здатність – вони можуть вбудовувати шматки своєї ДНК в ДНК носія. В результаті ДНК тварини або людини отримує частину, що не властива їй спочатку і потім передає їх своєму потомству. Таким чином у нас в геномі накопичилося до 40% подібного сміття.
Але подібний ендогенний код не нешкідливий. Його може активувати будь-яка вірусна інфекція в будь-який момент. У найбільшій небезпеці знаходяться новонароджені – будь-яка хвороба перед пологами або одразу після може мати найстрашніші наслідки в майбутньому. Справа в тому, що є статистичні дані згідно з якими знайдена залежність між психічними розладами (на шизофренію, маніакально-депресивний психоз, розсіяний склероз) і вмістом деяких ендогенних ретровірусів у геномі.
Хоча є і цікаві висновки вчених з приводу ролі ретровірусів в еволюції. Виявилося, що поява нових видів пов’язана з великою епізоотією ретровиірусу. Тобто після зараження відбувалося значне скорочення видового різноманіття. Після чого решта видів робили стрибок у розвитку або розпадалися на нові види. Саме так мавпячий вид-предок породив наших близьких родичів шимпанзе, горил, орангутангів і гомінідів, від яких і сталися потім людські види. Це підтверджується знайденими загальними ланцюжками ретровірусної ДНК.
Але є і ще один момент. Зараз можна почути думку, що ВІЛ також має властивості ретровірусу, і пандемія практично йде повним ходом…
- Живі мерці
У ДНК крім ретровірусного сміття є і ще не використовувані, не функціональні частини. Об’єм дійсно корисної на сьогодні інформації становить трохи більше 2%. Все інше – це уривки ДНК, які зараз не несуть ніякого практичного значення для виживання виду. Але вони є і періодично прокидаючими…
Найчастіше таке воскресіння приносить своєму носієві проблеми. Так один з генів може стати при пробудженні причиною плечово-лопаточно-лицевої міопатії. Цей є у кожної людини, але не зчитується зазвичай через відсутність однієї зі складових. Варто їй тільки проявитися, і отримуємо важку форму м’язового розладу. А один з ретровірусів реактивувати ген, що проспав 25 млн. років і відповідальний за хворобу Крона.
- ДНК інших видів
Дослідження, що таке гени і геном людини також виявили в ньому цікаві ланцюжки ДНК, які належать іншому виду. Тут вже починають працювати найнеймовірніші припущення фантастичного характеру про існування різних близьких видів і підвидів. Можна поміркувати про існування всього того різноманіття фентізійних героїв – перевертнів, вампірів та іншої нечесті. Для ознайомлення з усім фольклорним різноманіттям найкраще скачати твори Ольги Громико. Але образи орків і людожерів цілком можуть мати реальних прототипів. Є версії, що це спогади перших сапієнсів про родичів неандертальців.
Взагалі зараз вже вважається, що паралельно існувало кілька видів людей. Окремі гілки нашого геологічного дерева виявилися тупиковими і вимершими, і в результаті залишилася тільки наша. Так ось про паралельність існування видів можна судити по наявності в нашій ДНК ділянок коду неандертальців і інших гомінідів.
Якраз коли був розшифрований геном неандертальця – це і дозволило вченим робити такий висновок з упевненістю. Більш того, виявилося, що зустріч видів сталася вже після розселення перших представників нашого виду з Африканського континенту приблизно 60тис. років назад. Про це свідчить відсутність генома неандертальця у народів Тропічної Африки і наявність цих ланцюжків в жителів Азії та Європи.
- Вплив предків
Про спадкові захворювання людству відомо давно. Але виявляється, важливим не тільки чим хворіли предки, а й як вони жили. Вчені проводили дослідження в сільських громадах Швеції. Особливість місцевого населення в тому, що цілі покоління проживали і практично не змінювалися. Але були і зовнішні чинники – голод або достаток. Так ось, виявилося, що хороше життя бабусь і дідусів здатне спровокувати у онуків захворювання серця, ризик розвитку діабету, скорочення життя і т.д.
Але досліди на мишах показали наявність і позитивних закономірностей. Інтелектуальні вправи, тренування з розвитку пам’яті у предків давали зміни в кращу сторону цих показників і у нащадків. Для людей, до речі, вже давно доведено, що успадкування інтелектуальних здібностей йде по материнській лінії. Так що, якщо хочете дитину генія – шукайте йому інтелектуально розвинену мати.
- Смерть від найпростіших
У тропіках живуть комахи, які є переносниками неприємного вигляду найпростіших – тріпаносом. Комахи під час харчування, а харчуються вони кров’ю ссавців, залишають поруч з раною і свої випорожнення. В яких до речі, знаходяться ті самі тріпаносоми. Після цього людина або тварина розчісує місце укусу, і найпростіші потрапляють в рану.
Так людина може отримати тріпаносомоз, який супроводжується порушеннями роботи травної системи і серця, викликає сонну хворобу (в Африці) і хворобу Шагаса (в Південній Америці). У своїх регіонах ці хвороби є одними з наймасштабніших за кількістю жертв серед усіх паразитарних захворювань.
Але виявилося, що зараження курей тріпаносомами дало їм і їх курчатам сліди ДНК паразитів.
- Хімерізм
Близнюки трапляються не так вже й часто у людей. Зате відомо, що на 500000 народжень виявляється, що народжена дитина «поглинула» свого близнюка в материнській утробі. Але подібні поглинання не проходять безслідно. Може виявитися, що у залишеної дитини присутні тканини з ДНК поглиненої немовляти. Першими ознаками може стати наявність нерівної пігментації шкіри, очі різного кольору і т.д.
Подібні випадки призводять до незвичайних казусів. Так Лінда Фейерчайлд провела ДНК-тест своїх дітей на визначення батьківства в 2002 році. Але результат приголомшив всіх – виявилося, що вона не доводяться генетичною матір’ю всім своїм дітям. Детальне дослідження показало, що її яєчники мають набір ДНК відмінний від решти організму.
Розпізнати хімерізм практично неможливо, зазвичай він виявляється випадково, при різних генетичних тестах (встановлення батьківства, пошуках донорів), результати яких явно суперечать здоровому глузду. Так може бути і ви – химера?
